Morbus Fabry, auch bekannt als Fabry-Krankheit, Fabry-Anderson-Krankheit oder Fabry-Syndrom, ist eine seltene, erblich bedingte lysosomale Speicherkrankheit.

 

Die Erkrankung wird durch einen genetischen Defekt im GLA-Gen verursacht. Dieser Defekt führt zu einem Mangel oder einer Funktionsstörung des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (α-GalA), das für den Abbau bestimmter Fettstoffe, wie Globotriaosylceramid (Gb3) in den Lysosomen verantwortlich ist.

Morbus Fabry zählt zu den Seltenen Erkrankungen und wird X-chromosomal vererbt. Die geschätzte Prävalenz liegt je nach Quelle zwischen 1:40.000 und 1:117.000.¹  Daten aus Neugeborenen-Screenings in Ländern wie Österreich und Italien zeigen jedoch eine deutlich höhere Häufigkeit von etwa 1:3.000 bei männlichen Neugeborenen.²

Die Erkrankung ist multisystemisch und kann eine Vielzahl von Organen betreffen, darunter Herz, Nieren, Gehirn, Haut und Augen. Die Symptome sind vielfältig und reichen von neurologischen Beschwerden wie brennenden Schmerzen in Händen und Füßen, über gastrointestinale Probleme, Hörverlust, Angiokeratome bis hin zu kardialen, renalen und zerebrovaskulären Komplikationen wie Herzinsuffizienz, fortschreitendem Nierenfunktionsverlust und Schlaganfällen.³

Die Vielzahl an teilweise unspezifischen Symptomen erschwert die Diagnosefindung. Gleichzeitig ist eine frühzeitige Diagnose für die Betroffenen jedoch von hoher Bedeutung, denn neben zunehmender Krankheitslast kann die Erkrankung unbehandelt die Lebenserwartung um 10-20 Jahre senken und das obwohl verschiedene Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen.⁴

Ist der Verdacht auf Morbus Fabry erstmal gestellt, ist die weiterführende Diagnostik einfach. 

 

Diese umfasst α-GalA-Enzymaktivitätstest, molekulargenetische Analyse des GLA-Gens und Lyso-Gb3-Quantifizierung. Die drei Untersuchungen können alle anhand einer einzigen Blutprobe durchgeführt werden und dürfen von jeder/m approbierten Ärztin/Arzt veranlasst werden. 

 

Ist die Diagnose gesichert, gibt es heute Enzymersatz- und Chaperontherapien als mögliche Behandlungsoptionen.⁵

 

Bis heute ist Morbus Fabry nicht vollständig erforscht. Weitere nützliche und wichtige Informationen erhalten Sie und Ihre Patient*innen auf unserer Rare Diseases Webseite.

1. Zarate YA, Hopkin RJ. Fabry's Disease. Lancet 2008;372:1427-35.
2. Paim-Marques L, de Oliveira RJ, Appenzeller S. Multidisciplinary management of fabry disease: current perspectives. J Multidiscip Healthc 2022;15:485-95.
3. Mehta A, Hughes DA. Fabry disease. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al. (Hrsg.), GeneReviews(®) [Internet]. University of Washington, Seattle. Copyright © 1993-2022, Seattle (WA), 2002 [Updated 2022]
   Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2024 Apr 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
4. Germain DP, et al. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30-79.
5. Üçeyler N, et al. Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry. S1 Leitlinie Verfügbar unter: https://register.awmf.org/assets/guidelines/030-134l_S1_Diagnostik-Therapie-Morbus-Fabry_2023-02.pdf (Abgerufen am 05.04.2023).